Miopatia

Miopatia mitochondrialna jest poważną chorobą o podłożu genetycznym. Dziedziczona jest poprzez matkę- nieprawidłowości w materiale mitochondrialnym przenoszone jest tylko przez komórkę jajową (w główce gamety męskiej nie znajduje się mtDNA). Rozpoznanie charakteryzuje się wieloma objawami, ale najbardziej wyraźnym symptomem jest uszkodzenie mięśni. Mięśnie, są tą częścią ciała, która potrzebuje dużo energii, wytwarzanej przez funkcjonowanie mitochondrium. W sytuacji dysfunkcji lub zaniku mitochondriów komórki mięśniowe, nieodpowiednio odżywione, umierają lub/i słabną. Choroba jest niełatwa do rozpoznania, potrzebne są kosztowne badania genetyczne, których wykonania nie finansuje Narodowy Fundusz Zdrowia. Z powodu na jej wyjątkowo rzadkie występowanie objawy są często podporządkowane pod inne zaburzenia. Choroba, na ten moment, uznawana jest za niewyleczalną, a straty jakich dokonuje za nieodwracalne. Często używane w leczeniu objawowym i profilaktycznym są suplementacja i ćwiczenia. Trwają obecnie testy nad substancją medyczną firmy Edisonpharma. Testy te są obecnie w fazie eksperymentalnej i pomimo pierwszych pozytywnych rezultatów, substancja nie została jeszcze wprowadzona na rynek leczniczy. Dla wielu chorych jest ona nadzieją na możliwość kontrolowania rozwoju schorzenia. Na ten moment zakłada się, że choroba może przebiegać z różną dynamiką. Zmiany mogą być nagłe i szybkie, lub powolne i subtelne. Przebieg choroby może się zatrzymać z nieznanych powodów, lub w niedługim czasie doprowadzić do utraty sprawności. Niezbędne do działań klinicznych jest coś takiego jak wykonane badania. Na ich podstawie lekarze i badacze są w stanie zaproponować dalsze działania. Oczekiwane są także rezultaty testów naukowych nad wykorzystaniem w leczeniu chorób genetycznych czegoś takiego, jak terapia genowa.